Персонифицированная генетическая диагностика при онкологии и других заболеваниях
Персонифицированная скрининговая панель при онкологических заболеваниях
→ Материалы
исследования тканевых биоптатов, жидкостная биопсия на основе анализа крови
→ Методика
иммуногистохимия (ИГХ), флуоресцентная гибридизация insitu (FISH), полимеразная цепная реакция с обратной транскрипцией (RT-PCR), секвенирование следующего поколения (NGS) ДНК или РНК
→ Модели
Более 320 генов, анализ мутационной нагрузки и определение микросателлитной нестабильности
→ Цель
определение молекулярного профиля для персонализированной максимально эффективной терапии, толерантности к терапии, ранняя диагностика рецидива
Профилактические генетические панели
- Ранняя диагностика онкологических заболеваний
- Определение склонности к сердечно-сосудистым заболеваниям
- Определение предрасположенности к тромбозам и нарушениям свертываемости крови
- Предрасположенность к болезням, связанным с накоплением железа и меди
- Скрининговая панель нарушений жирового обмена
Диагностика генетических заболеваний
→ Модели
база 9.000 генетических заболеваний
→ Методика
Секвенирование нового поколения (Next generation sequencing, NGS)
→ Диагностические панели:
- неврологические заболевания
- кардиологические заболевания
- офтальмологические заболевания
- заболевания опорно-двигательной системы
- заболевания обмена веществ
- нарушения слуха
- заболевания почек
- опухолевые образования
- иммунные дефекты
Фармакогеномика
→ Методика
Секвенирование нового поколения (Next generation sequencing, NGS)
→ Цель
назначение эффективных лекарственных препаратов при учете индивидуальных особенностей пациента
→ Практическое применение в:
кардиологии, онкологии, психиатрии и при лечении инфекционных заболеваний
